Šta je porfirija i kako prepoznati njene simptome?

Saznajte šta je porfirija, kako prepoznati njene simptome i zašto je važno brzo reagovati na prve znakove ove retke bolesti.

Porfirija je retko nasledno oboljenje jetre, koje je uzrokovano mutacijama u genima koji kodiraju enzime uključene u sintezu hema, prekursora hemoglobina. Postoji sedam glavnih tipova ove bolesti, a nauka najčešće razlikuje sledeće 4 vrste akutne hepatitične porfirije (AHP):

• Akutna intermitentna porfirija,

• Porfirija varijegata,

• Hereditarna koproporfirija,

• Doss-ova porfirija.

Koji su simptomi porfirije?

Prema navodima Klin. assist. dr sc. med. Stojana Perića, neurologa sa Klinike za neurologiju, Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, simptomi AHP se obično pojavljuju iznenada. Akutni napad bolesti se razvija tokom nekoliko dana, ređe tokom nekoliko sati ili nedelja. U nastavku su navedeni neki od najčešćih simptoma AHP.

1. Bol u trbuhu: Ovo je čest simptom AHP i može biti vrlo jak. Bol obično počinje u gornjem delu abdomena i može se proširiti na leđa. Bolovi mogu biti udruženi sa povraćanjem i dijarejom. Iz tog razloga pacijenti često završavaju na odeljenjima gastroenterologije ili hirurgije u urgentnim centrima. Najverovatnije su ovim simptomi uzrokovani toksičnim efektom prekursora hema na autonomna nervna vlakna.
2. Konfuzija: Konfuzija je uobičajen simptom AHP. Pacijenti obično nemaju dobru koncentraciju, ne mogu da se fokusiraju na zadatke, anksiozni su. U nekim slučajevima konfuzija može biti praćena halucinacijama i drugim psihotičnim manifestacijama. Ovakvi pacijenti često greškom budu hospitalizovani na psihijatrijskim odeljenjima. Psihijatrijski simptomi porfirije su uzrokovani toksičnim efektom prekursora hema na mozak.
3. Epileptički napadi: Epileptički napadi mogu biti ozbiljan simptom AHP. Ovi napadi mogu biti fatalni. Takođe su posledica neurotoksičnosti prekursora hema, ali dodatni faktori poput hiponatrijemije, koja je česta u akutnim napadima AHP, mogu doprineti pojavi napada.
4. Slabost mišića: Akutne napade bolesti karakteriše i aksonalna motorna neuropatija koja dovodi do slabosti pre svega proksimalnih mišića nogu, a potom zahvata i distalne mišiće nogu, te mišiće ruke. Ova neuropatija dovodi povremeno do kompletne kvadripareze ili kvadriplegije.
5. Promene na koži: Pacijenti sa AHP mogu razviti kožne promene u vidu tipičnih vezikula, koje su slične opekotinama. Ove promene se obično pojavljuju nakon izlaganja sunčevoj svetlosti i mogu biti praćene bolom i svrabom. Javljaju se samo kod dve od četiri AHP: kod porfirije varijegate i hereditarne koproporfirije.

Zašto ukazujemo na ovu bolest?

Porfirija uglavnom pogađa žene i zbog raznovrsnosti simptoma prilično otežava dijagnozu. U pitanju je retka bolest koja zbog svojih netipičnih simptoma i nedovoljnih saznanja o istoj, doktore može uputiti na pogrešne dijagnoze i time otežati pravilno i pravovremeno otkrivanje. Često se zamenjuje sa nespecifičnim bolom u stomaku, fibromijalgijom, depresijom, endometriozom, a pacijentkinje su neretko podvrgnute potencijalno nepotrebnim operacijama (npr. holecistektomija, apendektomija, histerektomija).

Česta hospitalizacija, smanjen kvalitet života i smanjeno radna sposobnost mogu doprineti opterećenju pacijentkinja, kao i izazivanju straha i anksioznosti.

Porfirija je životno ugrožavajuća, jer može dovesti do mišićne slabosti i konvulzija koje povremeno mogu dovesti do kompletne paralize tokom akutnog napada. Pored toga, hronične komplikacije porfirije značajno utiču na kvalitet života obolelih. Bolest može biti iscrpljujuća zbog hroničnog bola, zamora, mučnine, povraćanja, kao i zbog trajnih posledica višestrukih akutnih napada. U pitanju je progresivna bolest, sa povećanom učestalošću i povećanim intenzitetom napada tokom vremena. Postoje velike individualne varijacije u težini bolesti, čak i kod članova iste porodice.

Kako se porfirija može dijagnostikovati?

Pored gore navedenih simptoma, dr Perić ističe da je ispitivanje koncentracije ALA i PGB u urinu od značaja za dijagnozu porfirije. Preporuka je da se pregled urina radi tokom ili neposredno nakon akutnog napada kada se očekuju vrednosti ALA i PBG povećane bar četiri puta u odnosu na gornju granicu normale. Kod nekih pacijenata koncentracije ALA i PGB su povišene i van akutnih napada. Genetički test iz krvi pomaže da se potvrdi dijagnoza ili odredi specifičan tip AHP. Takođe, genetički test može isključiti porfiriju ako ne postoji specifična mutacija. Sa druge strane, prisustvo mutacije bez akutnih napada, podrazumeva samo da je pacijent nosilac, a ne da ispoljava bolest.

Pošto je u pitanju nasledna bolest, članovi porodice pacijenta kod kojeg je potvrđeno oboljenje mogu takođe naslediti mutirani gen. Iako većina ljudi sa mutiranim genom možda nikada neće imati simptome porfirije, u opasnosti su od akutnih napada i verovatno hroničnih komplikacija bolesti. Poznavanje genetičkog rizika može omogućiti ljudima da donose adekvatne odluke u vezi sa svojim životnim stilom i upotrebom lekova sa ciljem da se spreče akutni napadi i komplikacije bolesti.

Kako se porfirija leči?

Kako je u pitanju retka bolesti čije akutne napade mogu pokrenuti određeni lekovi, polni steroidni hormoni, smanjeni unos kalorija i ugljenih hidrata, alkohol i nepoznati faktori, lečenje se uvek vrši u kliničkim uslovima i pod nadzorom lekara. Na sajtu američke Asocijacije za porfiriju mogu se pronaći smernice i PDF prezentacija (namenjena lekarima) sa detaljima o načinima lečenja. Pored toga, Srbija ima Nacionalnu Asocijasiju Porfirije, gde se možete više i detaljnije informisati o ovoj bolesti, podvrstama, testiranju, dijagnozi kao i o merama lečenja.